TPNI SG BABYTEST Plus / Advanced

 

 

La gama SG BabyTest de Sistemas Genómicos está diseñada para establecer en un momento temprano del embarazo el riesgo de que el feto pueda ser portador de una aneuploidía (variante del número de cromosomas):

  • Trisomía 21, asociada al Síndrome de Down.
  • Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards.
  • Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau.
  • Trisomías 16 y 22, asociadas con mayor frecuencia a aborto espontáneo, así como otras aneuploidías menos frecuentes, como las de los cromosomas 9 y 15.
  • Aneuploidías de cromosomas sexuales:
    • Síndrome de Turner (presencia de un solo cromosoma sexual X).
    • Síndrome de Klinefelter (XXY).
    • Triple X.
    • Polisomías X.

Algoritmo para la determinación y evaluación del riesgo de trisomía 21, 13 y 18 con marcado CE-IVD

Además, SG BabyTest Advanced, la versión ampliada de SG BabyTest, identifica aneuploidías parciales (CNVs) asociadas a 10 síndromes de microdeleción conocidos:


Este Test Prenatal No Invasivo (TPNI) permite el análisis genético del bebé no nato a partir de una muestra de sangreperiférica materna que contiene ADN libre circulante fetal:

  • Prueba prenatal no invasiva: no existe un riesgo incrementado para el feto ni para la madre.
  • Evita la ansiedad de someterse a un procedimiento invasivo para obtener la muestra fetal.
  • Reducción significativa de la tasa de falsos positivos, respecto a otros tests de cribado prenatal.

SG BabyTest se puede realizar a toda mujer embarazada, independientemente de sus condicionamientos genéticos o de su historia familiar previa. Se puede realizar también en embarazos conseguidos mediante técnicas de reproducción asistida y con donación de ovocitos.


SG BabyTest debe realizarse en el primer trimestre del embarazo a partir de la semana 9 de gestación.

Está particularmente indicado en:

  • Embarazo con riesgo aumentado para las anomalías debido a:
    • Edad materna avanzada.
    • Historial de embarazos con aneuploidías cromosómicas.
    • Riesgo alto o intermedio establecido por el cribado bioquímico realizado en el primer trimestre.
  • Fetos con ciertas alteraciones ecográficas.

 

BASE TECNOLÓGICA

Durante el embarazo, pequeños fragmentos del ADN fetal procedentes del citotrofoblasto son liberados al torrente sanguíneo y circulan junto a otros fragmentos de ADN materno en el plasma de la sangre de la madre. A partir de una muestra de sangre materna extraída en un tubo especial Streck®, que protege el ADN libre circulante de la degradación y reduce el riesgo de rotura de las células de la sangre (que contaminaría la muestra), se procede a separar el plasma y a extraer el ADN, el cual es analizado mediante la tecnología de secuenciación masiva de genoma completo bidireccional (Next Generation Sequencing) en nuestros laboratorios.

A continuación, mediante un algoritmo bioinformático de desarrollo propio, se realiza una estimación del número de secuencias obtenidas para cada cromosoma y se comparan con muestras de referencia para detectar si existe un incremento o un descenso en el número de lecturas asociadas a cada uno de los cromosomas, o de algún fragmento cromosómico en el caso de la versión Advanced. El cambio en el número de lecturas indica que puede existir una ganancia o una pérdida en el cromosoma identificado.

 

 

DETERMINACIÓN DEL PORCENTAJE FETAL

Para un resultado certero, SG BabyTest requiere de al menos un 3,5% de ADN fetal en la muestra para detectar la presencia o ausencia de aneuploidías y/o microdeleciones.

SG BabyTest establece la fracción fetal mediante algoritmo bioinformático propio asociado al proceso de secuenciación masiva de las frecuencias de distribución de tamaños del ADN circulante (menor en el caso del ADN fetal). También se efectúa la determinación en base a presencia y cuantificación del cromosoma Y, adicional al algoritmo, en caso de fetos masculinos.

Debido a que el incremento de masa corporal reduce la fracción fetal, en caso de mujeres gestantes con obesidad (IMC>30) se recomienda un test molecular previo que determina el porcentaje de ADN fetal y además informa sobre el sexo del bebé.

 

VENTAJAS

TPNI COMPARADO CON EL CRIBADO BIOQUÍMICO

  • Al igual que el Triple Screening del primer trimestre, se trata de un Test No Invasivo.
  • Mayor fiabilidad en la detección de aneuploidías asociadas a cromosomas concretos y mayor eficiencia de identificación de dichas aneuploidías.
  • Reducción significativa de la tasa de falsos positivos, que conlleva, a su vez, la reducción del número de procesos invasivos posteriores.
  • SG BabyTest ofrece también la determinación del genotipo RhD fetal en mujeres RhD(-)

 

RESULTADOS

Bajo riesgo: Probabilidad muy baja de tener un bebé portador de
una aneuploidía en alguno de los cromosomas analizados, y microdeleción de la versión Advanced.

Alto riesgo: Probabilidad alta de tener un bebé portador de aneuploidía en el cromosoma indicado, o microdeleción en la versión Advanced. El resultado debe ser confirmado mediante la realización de una prueba definitiva de diagnóstico como el estudio prenatal invasivo de vellosidad corial o líquido amniótico.

Riesgo indeterminado o resultado no informativo: Los valores obtenidos de la prueba no permiten asignar un riesgo de aneuploidía en el cromosoma indicado
o microdeleción, debido a que el resultado establece un valor alejado de la normalidad, pero sin llegar a ser de alto riesgo.

Resultado no concluyente: La muestra o el resultado obtenido no supera los controles de calidad establecidos para el test (alto grado de hemólisis, bajo porcentaje fetal, resultados con valor
de dispersión alto).

 

(*) En los casos de resultados indeterminados o no concluyentes puede ser necesaria la extracción de una nueva muestra para repetir el estudio, tratando de eliminar los factores, en caso de conocerse, que afectaron a la primera muestra no válida.

 

EL INFORME INCLUYE

  • Datos de la muestra y de la solicitud.
  • Metodología.
  • Resultados (porcentaje de ADN libre fetal, riesgo para aneuploídias cromosómicas completas, microdeleciones en el caso de la versión Advanced y sexo fetal).
  • Interpretación de los resultados.
  • Recomendaciones sobre cómo proceder según resultado.
  • Reporte gráfico de los cromosomas.

 

 

CONDICIONES PREANALÍTICAS QUE PUEDEN AFECTAR AL TEST PRENATAL NO INVASIVO SG BAYTEST

  • Muestra hemolizada: la muestra de sangre ha sufrido hemólisis (rotura celular) contaminando el plasma con ADN genómico materno.
  • Bajo porcentaje fetal: el contenido de ADN fetal en la muestra obtenida respecto al ADN de la madre es muy reducido (inferior al 3,5%) por lo que, en caso de existir una aneuploidía, podrían no detectarse.
  • Baja concentración de ADN total circulante en plasma: el rendimiento de la extracción del ADN a partir del plasma materno ha sido tan bajo que resulta insuficiente para poder realizar el test.
  • Problemas asociados a condiciones biológicas u otros factores que están relacionados con acciones terapéuticas (como la toma de medicamentos, transfusiones, transplantes…)*: por ejemplo, el tratamiento con heparina de bajo peso molecular antes de la toma de muestras puede afectar al test, por lo que se recomienda avisar de antemano para determinar las condiciones óptimas en las que se debe realizar la extracción de sangre.

(*) Cualquier tratamiento médico debe ser comunicado para ser valorado y confirmar que es viable la realización de la prueba: compatibilidad con tratamientos Adiro®, progesterona y vitaminas.

 

EXPERIENCIA EN ESTUDIOS PRENATALES

 

LIMITACIONES

  • La técnica TPNI puede tener resultados no concluyentes en:
    • Edad gestacional inferior a 9 semanas.
    • Existencia de mosaicismos o alteraciones cromosómicas parciales en el feto o en la madre.
    • En caso de que los gemelos no sean genéticamente idénticos, ya que la carga de ADN fetal en el torrente sanguíneo de alguno de ellos puede estar por debajo del límite de detección.
    • En gestaciones múltiples (3 o más bebés).
    • En gestantes con obesidad (IMC>30) se recomienda determinación de la fracción fetal previa al test.
  • SG BabyTest no es una prueba diagnóstica sino que se trata de un test de cribado. Al tratarse de un test de cribado, un resultado de bajo riesgo no excluye totalmente la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
  • La prueba no excluye la presencia de otras alteraciones genéticas no analizadas, tampoco la existencia de poliploidías (triploidía o tetraploidía) o que el feto sea portador de defectos congénitos cuya causa no sea ninguna de las alteraciones detectadas por el test.
  • SG BabyTest requiere de un mínimo de 3,5% de fracción fetal y, además, la versión Advanced tiene un límite de detección de microdeleciones de tamaño mayor a 6Mb.
  • Algunos de los síndromes asociados a las microdeleciones de la versión Advanced pueden ser debidos a cambios diferentes a dichas microdeleciones (por ejemplo, mutaciones) que no serían detectadas en este test.

PRECIOS

  • SG BABYTEST Plus: 450 €

  • SG BABYTEST Advanced: 595 €